洋洋喜欢穿漂亮小裙子，笑起来可爱极了。光看外表，不用说，这必然是一个小姑娘无疑。可是她的父母却不敢断定，因为家人惊讶地发现，3岁的她竟然长出了“小丁丁”。

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洋洋一天天长大，“丁丁”也越长越大。孩子的父母焦虑地四处求医，迟迟没有得到好的解决办法。怀着一线希望，近日，他们前往柳州市人民医院就诊。接诊医生了解情况后意识到，洋洋的病情不简单。

为了明确诊断，医院立即启动多学科联合诊疗。在儿科、创伤外科、小儿外科、整形外科、妇科、内分泌科等专家联合会诊并完善相关辅助检查后，洋洋被确诊为“46，XX假两性畸形、先天性肾上腺皮质增生症”。

儿童“性别发育异常”，简称“DSD”。这是一种先天性染色体、性腺和表型性别的发育异常或不匹配疾病，主要表现为外生殖器的异常（即生殖道、泌尿道和外生殖器）。临床常表现为隐睾、尿道下裂、小阴茎、小睾丸、阴道闭锁、性别模糊、性征发育异常等。

有些新生儿出生后即发现外生殖器模糊，无法分辨男女。性别发育异常患儿需要尽早诊断，模糊外生殖器的新生儿可能存在潜在的需要及时处理的疾病，如先天性肾上腺皮质增生症。即使不存在需要紧急处理的风险，对于每个模糊外生殖器的新生儿也应该尽早诊断，并尽可能精确诊断。不同病因导致的DSD，治疗措施不同，包括青春期激素诱导、替代以及外科矫形等治疗。

为了帮洋洋恢复“真身”，MDT团队又进行了多次讨论，最终确定了最合适患儿的治疗及随访方案，并于近日对洋洋实施手术治疗。经过一个多小时的手术，洋洋的“小丁丁”消失了，其外阴通过整形也恢复为正常女性状态。

术后随访过程中，患儿的外阴及生理功能恢复良好，因其具备完整的卵巢、子宫、阴道等女性性腺及生殖器，成年后也能拥有正常的生活，还能生儿育女。洋洋父母悬着的心终于放了下来。

据医生介绍，性发育异常虽然一时半会要不了命，但太过“轻敌”，一念之差却能影响孩子的一生。医生提醒市民，女性孕期应按时产检；孩子出生后，应做好各年龄段的观察，留意出生时是否有外生殖器畸形，有无尿道下裂、隐睾、阴蒂肥大、无阴道等；青春期及以后的孩子，家长应了解有无生殖器发育不清、女性男性化、原发性闭经、男性乳房女性化、男性偶发的严重周期性血尿等，以便早诊断、早治疗。

来源 | 南国今报记者韦黎 通讯员欧人华

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